12 petabytes e um conversor
Está no centro dos esforços Catalisador de BioDadosecossistema baseado em nuvem desenvolvido pela NHLBI em colaboração com NLM e ODSS.
“(O NIH tem) mais de 12 petabytes de dados multimodais – tudo, desde genômica, imagens clínicas, sono, dados de sensores, todas as modalidades diferentes”, disse Sveta Ladva, chefe da Divisão de Entrega de Soluções Científicas no Centro de Tecnologia e Aplicações da Informação (ITAC) no NHLBI. Esses dados abrangem estudos de longo prazo, como Trans-ômica para medicina de precisão (TOPMed), que acompanha aproximadamente 180 mil indivíduos.
Mas o acesso por si só não torna os dados prontos para IA. A questão mais difícil é a interoperabilidade – fornecer uma variável cardiovascular de, digamos, a coorte do Framingham Heart Study de 1990 significa o mesmo que uma de um estudo recente sobre fibrose pulmonar. NHLBI construiu uma linguagem de modelagem de dados relacionada (LinkML) pipeline para resolver isso – o que Ladwa chamou de “uma abordagem de conversor onde você conecta os dados de origem e eles os colocam nesse (formato) para sua análise”. O pipeline mapeia dados em vários padrões, incluindo LOINC (Nomes de identificadores lógicos e códigos para monitoramento), FHIR (Fast Healthcare Interoperability Resources) e HPO (Ontologia do Fenótipo Humano).
O NHLBI combina mapeamento automatizado com validação clínica. “Temos pneumologistas com quem trabalhamos para realmente definir os conceitos clinicamente”, disse Ladwa, “porque queremos ter certeza de que esse medicamento fantástico para hipertensão é igual a esse outro medicamento. Eles estão todos na mesma classe e têm o mesmo conceito ontológico”. Ela acrescentou que o mapeamento assistido por IA usa “metadados publicamente disponíveis” em vez de dados de pacientes.
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Dos padrões de pesquisa ao prontuário eletrônico
Enquanto o NHLBI se concentra em tornar interoperáveis os dados de investigação existentes, o ODSS está a trabalhar num desafio adicional: trazer padrões de nível de investigação para sistemas clínicos onde novos dados são gerados diariamente.
Susan Gregorik, diretora associada de ciência de dados do NIH e diretora do ODSS, descreveu o esforço para mapear os padrões de pesquisa do NIH com os dados principais dos Estados Unidos para interoperabilidade (USCDI) — o padrão de interoperabilidade que os sistemas de registros médicos eletrônicos usam para acreditação. Como parte desse processo, Gregorik cita um trabalho que começou na oncologia e está se expandindo para outras áreas de doenças, incluindo uma parceria cardiovascular com o NHLBI.
Conclusão: quando fenótipos cardiovasculares surgem em um encontro com um paciente – mesmo fora de um estudo formal – os sistemas EMR podem capturá-los em um formato que os pesquisadores podem usar.
“O impacto deste tipo de colaboração interagências é realmente enorme”, disse Gregorik. “Acho que é quase diferente da IA, mas será algo que impulsionará a IA no futuro.”
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