Fale sobre uma situação de pesadelo.
A dificuldade para dormir é um problema comum, com quase 1 em cada 5 adultos jogando e virando a noite toda.
Mas a dificuldade para dormir pode ser a menor das suas preocupações se você estiver lidando com isso Insônia familiar fatal (FFI), uma condição genética rara e incurável.
Embora a insônia possa ser causada por uma série de coisas, incluindo o que você come antes de dormir, é apenas um sinal de FFI.
Uma condição rara que afeta o cérebro e o sistema nervoso, a FFI pode causar dificuldade para dormir, espasmos musculares e perda de memória ou amnésia.
E os sintomas pioram com o tempo.
Outros sinais podem incluir pressão alta, ansiedade, frequência cardíaca mais rápida que o normal e alucinações.
Embora muitos sintomas iniciais possam se assemelhar à doença de Alzheimer ou à demência, você deve conversar com seu médico se tiver perda de memória e de habilidades motoras combinadas com dificuldade para dormir.
Esses sintomas podem começar entre os 20 e os 70 anos, sendo a idade média de início aos 40 anos.
As condições são Herdado de um gene PRNP mutado é transmitida pelos pais biológicos e, embora extremamente rara, pode ocorrer em pessoas sem histórico familiar.
O gene PRNP que existe no cérebro é responsável pela criação da proteína príon PrPC, que regula diversas funções do corpo, incluindo o sono.
Quando o gene PRNP é alterado, as proteínas PrPC não podem ser produzidas corretamente, acumulam-se no cérebro e tornam-se tóxicas para as células do sistema nervoso.
A perturbação do sono causada pela FFI pode levar a um ciclo vicioso de problemas de saúde, uma vez que o sono é importante para a saúde física e mental.
À medida que a condição piora com o tempo, a expectativa de vida diminui após o início dos sintomas, de meses para anos.
Embora não haja cura para a FFI, os sintomas podem ser controlados ou a medicação pode proporcionar alívio temporário.
Os tratamentos incluem medicamentos como gama-hidroxibutirato ou fenotiazinas para induzir o sono profundo, clonazepam para tratar espasmos musculares, vitaminas como B12 ou ferro, terapia psicossocial e, possivelmente, cuidados paliativos.
No entanto, outros medicamentos e suplementos usados para dormir – como a melatonina ou sedativos como barbitúricos ou benzodiazepínicos – não são eficazes no controle dos sintomas de FFI.
Estão actualmente a ser estudadas novas opções de tratamento, incluindo a utilização do antibiótico doxiciclina para prolongar a vida em pessoas com insónia familiar fatal.
