Uma menina de dois anos de Lancaster que morreu de uma mutação genética rara apenas três anos depois que a mesma condição tirou a vida de seu irmão de três anos terá sua morte examinada 18 meses depois em um inquérito.

Isabelle Bowes morreu em setembro de 2024, menos de um ano depois de ser diagnosticada com a mesma doença genética rara de seu irmão, Alexander.

A mãe, Dra. Emily Cooper, professora da Universidade de Central Lancashire em Preston, escreveu no X na época: ‘Estamos arrasados ​​​​ao dizer que nossa linda Isabelle morreu nas primeiras horas desta manhã.

‘Estamos absolutamente quebrados. No entanto, queremos que todos vocês não pensem na morte dela, mas que a honrem vivendo a vida como ela viveu: destemidamente, alegremente e espontaneamente.’

Alexander tinha apenas três anos quando morreu repentinamente, tendo estado apenas “um pouco indisposto” no Boxing Day de 2021.

Durante quase dois anos, a morte de Alexander permaneceu “inexplicável”, depois de haver poucos sinais de que algo estava errado.

Alexander passou o dia de Natal abrindo presentes e dançou com seu irmão mais novo, Freddie, então com dois anos, ao som do Masked Singer.

Isabelle Bowes (foto) faleceu um ano depois que foi descoberto que ela tinha o mesmo tipo de doença cardíaca genética que seu irmão Alexander

Isabelle Bowes (foto) faleceu um ano depois que foi descoberto que ela tinha o mesmo tipo de doença cardíaca genética que seu irmão Alexander

Alexander Bowes (foto) tinha apenas três anos quando morreu repentinamente após ficar “um pouco indisposto” no Boxing Day de 2021

Alexander Bowes (foto) tinha apenas três anos quando morreu repentinamente após ficar “um pouco indisposto” no Boxing Day de 2021

Mas no dia seguinte Emily levou Freddie para passear e voltou para casa para encontrar serviços de emergência fora de casa.

Alexander foi levado ao hospital, mas morreu naquela noite.

Após sua morte, seus pais começaram a aumentar a conscientização sobre a instituição de caridade Sudden Unexplained Death in Childhood UK.

A família não teve respostas sobre a causa de sua morte por quase dois anos antes que os médicos descobrissem que Alexander tinha uma doença genética rara, a mutação PPA2, sendo sua mãe e seu pai, Darren Bowes, portadores da doença.

Qual é a mutação PPA2?

A mutação PPA2 é um tipo raro de síndrome de arritmia súbita.

É uma mutação relacionada ao coração que causa parada cardíaca súbita, geralmente desencadeada pelo consumo de álcool ou por uma infecção viral.

Acredita-se que afete apenas 60 famílias em todo o mundo e seja mais comum em famílias com histórico de doença cardíaca.

Os sintomas da doença podem incluir dor no peito, falta de ar, palpitações, desmaios ou convulsões.

Fonte: Fundação SADS

Isso significava que seus outros três filhos também corriam o risco de ter o distúrbio.

Os testes revelaram que Freddie e a filha ainda não nascida do casal estavam livres da mutação, mas Isabelle foi afetada.

Em dezembro de 2023, a mãe Emily compartilhou no X: ‘Felizmente, ela não tem sintomas até agora, e fomos informados de que as crianças de famílias que herdaram isso são afetadas de maneira muito diferente. Temos que esperar que ela seja uma daquelas pessoas que vive uma vida normal.

Ela começou a carregar um desfibrilador o tempo todo, para o caso de Isabelle ter uma parada cardíaca.

No momento do diagnóstico de Isabelle em 2023, o Dr. Cooper disse ao ITV News: “Alguém disse que Alexander teve uma convulsão.

“Cheguei ao hospital e me disseram que meu marido havia feito um trabalho heróico de reanimação cardiopulmonar em casa, sozinho, eles conseguiram fazer seu coração voltar a funcionar, mas simplesmente não conseguiram sustentá-lo.

‘Eu os vi retirar a RCP e ele morreu.’

Após a morte de Isabelle em 2024, amigos da família criaram uma página JustGiving, pedindo doações para ajudar a sustentá-los.

A página dizia: “É realmente comovente compartilhar que Emily e sua família sofreram outra perda devastadora com o falecimento de sua filha de dois anos, Isabelle.

‘Isabelle tinha deficiência de PPA2, o que pode levar à morte cardíaca súbita em bebês e jovens. Emily também perdeu seu filho Alexander, de três anos, em 2021.

Um inquérito sobre a morte de Isabelle será aberto e encerrado no Preston Coroners’ Court em 19 de março.

Source link

DEIXE UMA RESPOSTA

Por favor digite seu comentário!
Por favor, digite seu nome aqui