Ex-cantora pop jesy nelson apelou para que Serviço Nacional de Saúde para começar a rastrear recém-nascidos para uma condição genética rara no nascimento – poucos dias depois de revelar que suas filhas foram diagnosticadas com uma doença degenerativa de perda muscular.
Nelson, 34 anos, que encontrou fama como um quarto da banda feminina do X Factor Little Mix, revelou no This Morning de ontem que ela sente que tem o “dever de cuidado” de aumentar a conscientização sobre a atrofia muscular espinhal (AME), na esperança de que outros pais possam contraí-la precocemente.
No domingo, ela anunciou que os gêmeos que ela e seu noivo Zion Foster deram as boas-vindas em maio, Ocean Jade e Story Monroe, têm SMA1, a forma mais grave da doença, e é improvável que algum dia consigam andar.
Infelizmente para o casal, se os seus filhos tivessem sido testados para AME à nascença, poderiam ter sido submetidos a um tratamento de terapia de substituição genética que teria revertido a condição e lhes permitido desfrutar de uma vida normal e saudável.
Nelson está agora fazendo campanha para que a condição seja adicionada ao teste de sangue para recém-nascidos do NHS, também conhecido como teste do pezinho.
O teste é oferecido a todos os bebês com cinco dias de idade e envolve a coleta de uma amostra de sangue para descobrir se eles têm uma das nove condições de saúde raras, mas graves, mas atualmente a AME, que afeta cerca de 70 crianças nascidas no Reino Unido todos os anos, não é uma delas.
O Reino Unido é uma exceção global em relação ao rastreio de SMA neonatal, que é atualmente em vigor nos Estados Unidos (em todos os estados, exceto Nevada e Havaí), Rússia, Turquia, Catar, Taiwan e Ucrânia.
Além disso, todos os bebés nascidos em França, Alemanha, Suíça, Portugal, Dinamarca, Bélgica, Noruega, República Checa, Eslováquia, Lituânia, Letónia, Estónia e Hungria são testados.
Jest Nelson está fazendo campanha para que SMA seja adicionado ao teste do pezinho do NHS
Outros países, como a Austrália, o Canadá, o Japão, a Finlândia e a Espanha, oferecem o teste a nível regional ou estão a executar programas-piloto com vista à implementação do rastreio a nível nacional.
A Escócia anunciou que começará a rastrear bebês para SMA a partir da primavera, mas o teste não está atualmente disponível para recém-nascidos em outras partes do Reino Unido.
Existem quatro tipos de SMA, sendo 1 o mais grave – e, frustrantemente, o mais crucial para ser detectado precocemente.
Giovanni Baranello, Professor de Distúrbios Neuromusculares Pediátricos, Consultor Honorário em Doenças Neuromusculares Pediátricas na Great Ormond Street, onde os gêmeos de Nelson foram diagnosticados, disse ao Daily Mail que o tempo realmente é tudo.
Ele disse: ‘O tipo um é a forma mais grave, com início precoce, geralmente nos primeiros meses após o nascimento.
“Normalmente, estas crianças, sem qualquer tratamento, nunca adquirirão qualquer marco motor importante, como sentar-se sem apoio, ficar em pé ou andar, e começarão a deteriorar-se progressivamente e a perder a força.
‘Antes de termos a aprovação da terapia genética e de outros tratamentos, essas crianças morriam antes dos dois anos de idade.’
No entanto, o professor Baranello acrescentou que o mais recente tratamento de ponta, que fornece uma cópia funcional do gene SMN1 desaparecido directamente no corpo do bebé, pode salvar uma criança de uma vida inteira de deficiência e dos seus pais necessitarem de prestar cuidados 24 horas por dia.
Os gêmeos da senhorita Nelson nasceram prematuramente em maio de 2025
A AME é uma doença genética que pode ser revertida se diagnosticada logo após o nascimento
Ele disse: ‘Se forem tratados imediatamente, em poucos dias, às vezes até um ou dois dias após o nascimento, podem ser ‘normais’.’
Sem acesso ao rastreio neonatal, o diagnóstico só pode ocorrer quando os sintomas aparecem, o que geralmente ocorre nos primeiros seis meses, altura em que os danos causados aos músculos do bebé são irreversíveis.
Como resultado, mesmo depois de iniciado o tratamento, a maioria dos bebés diagnosticados com AME nunca andarão de forma independente e muitos necessitarão de ventilação mecânica, suporte nutricional e cuidados 24 horas por dia, 7 dias por semana.
Desde então, as filhas de Nelson foram submetidas a terapia genética, mas ela admitiu que era tarde demais para garantir-lhes uma vida “normal” e apenas impediu a progressão da doença.
Ela disse: ‘Eles já fizeram tratamento, graças a Deus, é uma infusão única.
“Essencialmente, isso devolve ao corpo o gene que eles não possuem e impede a morte de qualquer um dos músculos que ainda estão funcionando. Mas qualquer um que tenha desaparecido, você não poderá recuperá-lo.
“Disseram-nos que eles provavelmente nunca andarão. Eles provavelmente nunca recuperarão a força do pescoço. Eles estarão em cadeiras de rodas.
“Só quero reiterar que se isso for detectado desde o nascimento, será uma mudança de vida.
“Eu poderia ter evitado que isso acontecesse se tivesse visto um vídeo e o tivesse capturado com antecedência suficiente”.
Em 2018, o Comité Nacional de Rastreio do Reino Unido (NSC) recomendou não incluir a AME na lista de doenças rastreadas à nascença.
Citaram a falta de provas que pudessem demonstrar a eficácia de um programa de rastreio, provas limitadas do desempenho do teste para a doença e uma falta geral de informação sobre o número total de pessoas afectadas pela AME.
Cinco anos depois, em 2023, o NSC anunciaram que iriam reavaliar a triagem neonatal para AME e, no ano seguinte, anunciaram que estavam planejando um piloto estudo de investigação para avaliar se a AME deve ser adicionada à lista de doenças rastreadas à nascença.
Não são apenas as crianças que pagam o preço pela falta de rastreio da SMA; o custo de cuidar de crianças com deficiência crítica também passa a ser responsabilidade do NHS.
Uma investigação do fabricante de medicamentos Novartis estima que, entre 2018 e 2033, o custo para o NHS de não fazer o rastreio da AME ultrapassará os 90 milhões de libras e condenará 480 crianças a um “estado sentado”.
Na terça-feira, o secretário de Saúde, Wes Streeting, disse à ITV News que apoiava a decisão da cantora de desafiar o processo de rastreio da doença genética rara e disse que ela estava “certa em desafiar e criticar o tempo que leva para obter um diagnóstico”.
