Ela tem um raro distúrbio metabólico genético, mas lutou com toda a adversidade pela sobrevivência e agora 17

CINGAPURA – Quando as pessoas ouvem a palavra “MMA”, provavelmente pensam em artes marciais mistas, é uma luta completa da comunicação que combina o estilo de diferentes estilos de luta.

No entanto, o agente imobiliário Daniel Lim, 56, e sua esposa Michel Tan (54, MMA têm significados completamente diferentes. É um resumo da asidemia metilemiática, sua filha Franceska vive com o status genético.

O MMA é um distúrbio metabólico genético raro que afeta a capacidade do corpo de quebrar adequadamente proteínas específicas. Quando esse processo falha, as substâncias tóxicas, especialmente o ácido metilemônico, se acumulam no sangue, levando a graves complicações à saúde.

Para alguém com MMA, o estilo de vida varia significativamente, dependendo do início e da idade. No entanto, nos primeiros casos do início, os pacientes têm uma gravidez fraca, muitos pacientes morrem dentro de 1 ano e meio.

Geralmente, a triagem do recém -nascido de rotina é detectada no nascimento, Franceca, de 17 anos, não foi diagnosticada até os quatro meses de idade.

“Ele não estava bebendo bem e até mantendo o leite baixo. Ela vomitou regularmente com a amamentação. Nós a levamos ao GP (clínico geral) e seu pediatra. Ambos nos disseram a mesma coisa – era normal jogar leite e era normal que as crianças joguem”, Tan, Str.

O que Franceska realmente é é o estado de um possível estado com risco de vida.

“Foi no fim de semana em 20, e lembro -me de tentar brincar conosco, mas ele não respondeu. Nós a levamos a KKH (KK Women and Child Hospital)”, disse Tan.

“Você pode chamá -lo de coincidência ou bênção porque o médico no dever da sala de emergência da época era o médico. Ele testou Franceska e pediu para fazer o teste. No dia seguinte, quando identificou Franceska com o MMA”.

A mãe de “Dr. Tan” Francesker menciona que ela é professora associada Tan E Shayen, chefe do Serviço de Genética no KHH.

Para explicar como o MMA afeta o corpo, o professor Tan desenha a semelhança de uma fábrica complexa, onde um manual de diretrizes com defeito é dado a uma linha de montagem específica dedicada a quebrar proteínas específicas da dieta.

“Esses erros afetam a produção de proteínas especiais chamadas enzimas – (Os) trabalhadores na linha de montagem. Esses trabalhadores enzimáticos são exibidos para o trabalho ou não são exibidos, mas não podem fazer seu trabalho corretamente. Como resultado, algumas substâncias específicas que devem ser quebradas são finalizadas no corpo, pois os pacotes são como empilhar na correia transportadora quebrada “, disse ele.

O professor Tan disse que quando certas enzimas infectadas pelo MMA não estão funcionando corretamente, esses aminoácidos, que armazenam dimensões tóxicas no bloco de construção de proteínas, sangue e tecido, levam a vários sintomas e complicações relacionadas ao MMA.

Inclui náusea, desidratação, preguiça, atrasos no desenvolvimento, coceira e um aumento do fígado, como incapacidade intelectual, distúrbios do movimento, doença renal crônica e doença pancreática.

O MMA é considerado muito raro, cuja expansão global aproximada está entre cerca de 50.000 e uma entre o recém -nascido.

Franceska é a sétima pessoa que vive com MMA em Cingapura. Mais dois foram diagnosticados.

O professor Tan enfatizou a importância da triagem recém -nascida para a MMA na condução efetivamente desse transtorno metabólico sério, permitindo que os médicos tomem medidas oportunas nos primeiros dias da vida de um bebê.

“Uma criança que parece estar saudável pode repentinamente ficar gravemente doente – os feeds estão negando, náusea ou anormalmente cansado. Como o MMA é tão raro, os médicos frequentemente investigam condições mais comuns, resultando em um tempo valioso para alcançar o diagnóstico certo.

“(Somente) somente após a admissão hospitalar e, após um julgamento de condição mais comum, os testes acabarão revelando o MMA subjacente. Os danos ao cérebro, rim ou outros órgãos já ocorreram”.

O tratamento inicial de identificação através da triagem permite que as equipes de tratamento implementem dietas e planos de tratamento especializados, evitam a crise e melhora significativamente os resultados de saúde da criança.

No entanto, depois de nascer em um hospital particular, Franceska não foi testado no nascimento para nenhuma condição genética, incluindo MMA. Todas as crianças nascidas em um hospital do governo aparecem para MMA no nascimento sob o programa nacional de triagem de recém -nascidos expandidos.

Uma dieta especial para pacientes com MMA é uma baixa proteína que se concentra em limitar certos aminoácidos (metionina, tronina, valina e isoeloisina), que são encontrados em alimentos de alta proteína, como carne, laticínios e ovos.

Esta dieta contém fórmulas metabólicas especiais e alimentos de tratamento para os nutrientes e suprimentos de calorias, e fornece energia suficiente para promover o crescimento normal, mas evita a instabilidade metabólica.

“Pedimos uma mistura especial de proteína diretamente dos Estados Unidos e garantir que ele mantenha seus medicamentos e suplementos regularmente dos Estados Unidos. Ele foi realmente bom em segui -lo”, disse Lim.

O professor Tan disse que a natureza rara do MMA também criou um desafio único para os médicos administrarem essa condição, pois muitos deles costumavam chegar aos pacientes com o distúrbio.

Lim, cujo trabalho era a carreira preliminar de Francsa, era bastante flexível para ele ser levado para um hospital intenso quando o adolescente foi levado para um intenso hospital na ambulância.

Freqüentemente, acostumados a viajar na sala de emergência, o Sr. Lim tornou os registros médicos de Francesar facilmente acessíveis quando necessário para a admissão em hospitais de emergência.

“Ele próprio havia hidratado e sofreu uma convulsão. Percebi que, quando o médico do departamento de emergência seguiu seu protocolo, eu deveria ter levado tempo para ouvir enquanto explicava sua condição. Ele nem estava prestando atenção e eu ia demitir. Finalmente eu tive que ligar para o bolo”, disse Lim. “Lim disse.

O professor Tan explicou que, em categorias de emergência ocupadas, os médicos costumam seguir protocolos bem estabelecidos para resolver sintomas comuns, como febre ou náusea, garantir cuidados rápidos e eficientes para uma grande quantidade de pacientes.

“Compreender uma rara situação de metabolismo como o MMA é importante para os profissionais de saúde e pessoas maiores”, disse ele.

“Para os profissionais de saúde, esse conhecimento ajuda a entender por que esses pacientes precisam de protocolos específicos e atenção urgente, mesmo depois de apresentar seus sinais aparentemente comuns”.

Com a natureza complexa de sua condição, Franceska requer um “panfleto frequente” em KHH – observação bienal, é sensível à crise metabólica e requer conselhos de vários especialistas.

Lim, que tem que coletar suas drogas toda terça -feira, também recebeu o apelido de “Sr. terça -feira” das enfermeiras e farmacêuticos do hospital.

“Qualquer doença, mesmo uma infecção menor, pode até desencadear uma crise que precisa de tratamento instantâneo e geralmente requer ajuste regular de (seus) planos de tratamento. Quando Franceska era jovem, ele tinha doenças virais e às vezes desencadeia uma crise metabólica”, Prof.

Franceska estudou em uma escola primária convencional, mas quando ele tinha 5 anos, seus pais o mudaram para “uma escola especial de educação” Apsn Choyang School, Sr. Lim, para ajudá -lo a “combater seu próprio ritmo”.

Francsa agora está estudando o APSN Delta Senior School for Profocational.

Lim disse: “Ele está sendo treinado em habilidades culinárias, mas devido à sua condição, não será adequado para ele na cozinha comercial”.

Ele esperava que, dando seu comportamento gentil e tímido e músculos vulneráveis, ele pudesse ser colocado em um ambiente de trabalho mais adequado para suas habilidades.

“Talvez uma pequena abertura de padaria ou esperançosamente esteja trabalhando no hospital como ajuda de enfermagem. Ele estará lá em um lugar com quem está mais familiarizado”, acrescentou seu pai.