As mães conhecem seus filhos melhor do que qualquer outra pessoa.
Então, quando você identifica sinais claros de que algo não está certo, você espera ser ouvido e levado a sério.
Mas apesar de ter 25 anos de experiência trabalhando com bebês, Canal 5As preocupações da Super Nanny Laura Amies da TV foram completamente demitidas – com consequências trágicas.
Foi somente quando Laura, 42, levou Elisabeth a uma especialista particular aos sete meses de idade que ela foi finalmente diagnosticada com o pior medo de qualquer pai – atrofia muscular espinhal (SMA) tipo 1.
A SMA é um distúrbio genético raro e progressivo que causa fraqueza e atrofia muscular, com uma expectativa de vida esperada de menos de dois anos.
Laura, que tem várias qualificações de psicologia infantil e é uma autora publicada em bebês, disse ao Daily Mail como ela foi repetidamente ignorada pelos médicos – apesar de apontar todos os sinais de que algo estava seriamente errado com seu bebê por meses.
Ela primeiro notou sinais reveladores de que algo não estava certo em sua menina recém-nascida, Elisabeth, logo após o nascimento.
Mas sempre que manifestava suas preocupações, ela não recebia respostas e até começava a questionar sua própria sanidade.
Apesar de ter 25 anos de experiência em trabalhar com bebês, as preocupações da primeira vez que a mãe Laura Amies foram completamente descartadas – com consequências trágicas
Foi somente quando Laura, 42, levou Elisabeth a um especialista particular aos sete meses de idade que ela finalmente foi diagnosticada com o pior medo de qualquer pai – atrofia muscular espinhal (SMA) tipo 1
Laura percebeu que Elisabeth não se agarrava, não tinha interesse em alimentar e muitas vezes tinha marcas de manchas roxas profundas nos braços e pernas, que estavam frios ao toque.
Apenas um dia depois de dar à luz, Laura viu seu bebê sufocando e teve que convencer uma enfermeira relutante a se virar e salvá -la.
“No dia seguinte à nascimento, muitos funcionários médicos estavam entrando e saindo para nos verificar e, em um ponto da tarde, olhei para ela quando ela estava no berço do hospital ao meu lado.
– A pele em volta da boca e seus lábios ficaram completamente azuis e eu percebi que ela não estava respirando.
‘Naquele momento, havia um profissional médico na sala conosco que estava de costas para Elisabeth enquanto estavam me encarando – eles estavam entre meu bebê e eu, então eu não conseguia chegar até ela, e eu disse’ Oh meu Deus, meu bebê foi azul ”.
Laura disse que antes que a enfermeira se virasse para verificar o bebê Elisabeth, eles perguntaram: ‘Ela é a primeira?’
Laura respondeu que, sim, ela era mãe pela primeira vez, mas não era “daltônica” – quando o profissional médico finalmente entrou em ação.
Este era o primeiro do que se tornaria muitas vezes quando Laura seria feita para se sentir ‘envergonhada’ por ‘exagerar’ e ser uma ‘mãe muito sensível pela primeira vez’.
Laura Amies (na foto em segundo da esquerda) estrelou as crianças do canal 5 do canal 5 se comportando (muito) mal
Laura agora campanha para exibição de recém -nascidos para SMA
Laura disse que foi repetidamente ignorada pelos médicos – apesar de apontar todos os sinais de que algo estava seriamente errado com seu bebê por meses
Laura notou sinais reveladores como Elisabeth não sendo capaz de se agarrar, não tendo interesse em alimentar e muitas vezes tendo marcas de manchas roxas profundas nos braços e pernas – que eram frios ao toque
Mas os instintos de Laura estavam certos – seu bebê tinha uma doença incurável que agora a deixou um prisioneiro em seu próprio corpo.
Ela diz que, olhando para trás, se sentiu ‘tão envergonhada.
– Envergonhado que talvez eu tenha exagerado e Deus, sim, talvez eu seja um pouco sensível porque sou mãe pela primeira vez, e eu me duvidei. Quando olho para trás, agora isso me deixa muito chateado porque, desde o primeiro dia, eu sabia que algo realmente não estava certo.
Quando ela levou Elisabeth para casa, notou que seus pés costumavam ficar pálidos, ‘quase translúcidos’ e estavam muito frios ao toque.
Então, no segundo mês, a pele de Elisabeth ficou ‘manchada’, com ‘marcas roxas profundas’ e sempre foi ‘incrivelmente congestionada’ – mas, novamente, depois que os médicos disseram a ela que passaria, ela apenas o atingiu por ser recém -nascida e tentou continuar com sua nova vida.
Mas Laura repetidamente teve momentos aterrorizantes em que seu bebê simplesmente não respondia. Ela a levou a compromissos de emergência aparentemente intermináveis apenas para ser enviados para casa e disseram para ‘parar de se preocupar tanto’.
Os médicos disseram a Laura, que estrelou como uma super babá nas crianças do canal 5 se comportando (muito) mal, que seu bebê tinha ‘refluxo severo’ e a colocou na medicação que realmente piorou os sintomas de Elisabeth.
Os conselhos condescendente incluíram ser informados de que ‘se ouvirmos cascos, pense em cavalos e não zebras’ – o que significa que sua filha era altamente improvável de ter algo sério e, portanto, não tirar outras conclusões.
Apenas um dia depois de dar à luz, Laura viu seu bebê sufocando e teve que convencer uma enfermeira relutante a se virar e salvá -la
Houve muitas vezes em que Laura se sentiu ‘envergonhada’ por ‘exagerar’ e ser uma ‘mãe excessivamente sensível pela primeira vez’
Outra vez, Laura levou seu bebê para a A&E quando começou a respirar tão rapidamente que estava ‘quase ofegante’, mas ‘estava quase rindo’. Foi -lhe dito na época que seu bebê estava prestes a ceder uma febre e esse era o caminho de ‘se refrescar’ – embora Laura agora saiba que era porque os músculos ao redor dos pulmões de seu bebê estavam diminuindo e ela estava lutando para respirar.
Mas a palha final veio quando Elisabeth perdeu o controle da cabeça e sofreu um declínio notável no desenvolvimento físico aos 4 meses de idade – e foi informado: ‘Não há nada que possamos fazer por você’.
“Nesse ponto, eu realmente comecei a considerar se era o problema – se talvez eu fosse, na verdade, a mãe da primeira vez que me pediram tantas vezes se eu era”, disse Laura.
“Porque tantas pessoas ao meu redor eram inflexíveis, ela estava bem, eu me perguntei se eu poderia ter algum tipo de psicose pós -parto – eu estava muito ansioso? Eu estava muito preocupado? ‘
Somente sete meses depois, quando Laura foi a um especialista particular depois de ter um colapso emocional que ela finalmente recebeu as respostas pelas quais estava desesperada.
‘Tentei me tranquilizar que todos os bebês se desenvolvem em ritmos diferentes, mas foi tudo o que eu pensava em dia e noite a cada respiração, a ponto de acabei tendo algum tipo de colapso emocional.
“Eu não conseguia funcionar porque sabia que ela não estava certa.”
Apenas dez minutos em uma consulta com um neurologista privado, Laura foi informada pelos médicos que eles achavam que seu bebê poderia ter uma notícia trágica em SMA logo confirmada por um teste genético.
Laura levou seu bebê a aparentemente inúmeras consultas de emergência apenas para ser enviado para casa e instruídas a ‘parar de se preocupar tanto’
Laura disse que é ‘muito, muito difícil de pensar naquele dia porque eu imediatamente comecei sofrendo com o meu bebê, apesar de ela ainda estar conosco, e em si mesma sendo tão feliz fora da dor e as lutas que estava tendo. ‘
O diagnóstico precoce e o tratamento da terapia gênica são essenciais para estender e melhorar a qualidade de vida para bebês com SMA – e é por isso que Laura foi ‘devastada’ por ser ‘ignorada’ pelos médicos por tanto tempo.
– Não tenho palavras para descrever a dor que sinto quando penso em quantas vezes fomos enviados em nosso caminho alegre depois de levá -la ao hospital.
‘A quantidade de vezes que ela poderia ter sido tratada mais cedo, e a quantidade de vezes que eu sei que as pessoas olharam para mim e pensaram: mulher boba’ Vá para casa, vá para a cama, não há nada de errado com ela, vá e aproveite seu bebê!
“Eu realmente acredito que, se não a tivéssemos levado ao especialista particular, eu não teria um bebê aqui hoje. E isso é muito, muito difícil de aceitar ‘, disse Laura.
Agora, Laura está defendendo uma campanha para exibir recém -nascidos para a SMA e aumenta a conscientização sobre a doença em suas mídias sociais.
Ela ressalta que a detecção precoce da condição é fundamental para levar a melhores resultados – mas a triagem atual da mancha sanguínea do NHS oferecida a bebês aos cinco dias de idade não é exibida para a SMA.
Isso apesar do fato de que cerca de 1 em 40 adultos carregam o gene para a SMA.
Os médicos inicialmente diagnosticaram o bebê Elisabeth com ‘refluxo grave’ e a colocaram na medicação que Laura diz que realmente piorou os sintomas da filha
Os conselhos paternizantes incluíram ser informados de que ‘se ouvirmos cascos, pense em cavalos e não zebras’ – o que significa que sua filha era altamente improvável de ter algo sério e, portanto, não tirar outras conclusões
Se dois adultos desconhecidos têm um bebê, como Laura fez com o marido, eles têm uma chance de 25 % de desenvolver a SMA e uma chance de 5 % de ser transportadora.
Laura não tinha ideia de que carregava o gene, nem o marido – e ela só deseja que as coisas poderiam ter sido diferentes se os médicos tivessem contado mais pessoas sobre a condição mortal.
Laura explicou que, se os médicos tivessem visto os primeiros sinais ou ouviram suas preocupações, ela poderia ter recebido tratamento e levar uma vida normal
Ela disse: ‘(Elisabeth) apresentou todos os sintomas desde o início, então deve haver algo em algum lugar em que essas informações sejam colocadas no sistema e sinalizadas para dar uma olhada mais de perto e enviar um exame de sangue para descartá -lo.
“Se não criarmos um sistema de sinalização, ou não rastrearmos no nascimento, o mínimo que podemos fazer é levar a sério as preocupações das mães e do pai sobre seus bebês e não colocá-los em uma caixa e dar um tapa naquele adesivo que diz totalmente bem, muito ondulado, envie-os para casa”.
