O nascimento do primeiro filho deve ser um dos marcos mais alegres da vida – um borrão de primeiros sorrisos, dedinhos e novos pais orgulhosos observando cada momento precioso se desenrolar.
Mas para Ben e Natalie Lewis, esse sonho se transformou em pesadelo poucas horas depois de seu filho, Noah, entrar no mundo.
Noah, nascido em 2022, foi levado às pressas para a terapia intensiva quase imediatamente – no que seria o início de uma batalha médica implacável e dolorosa para seus pais que iria esticar por dois anos agonizantes.
Agora com três anos, Noah passou grande parte de sua vida dentro e fora do hospital, enquanto seus pais desesperados lutavam por respostas enquanto o observavam ficar cada vez mais para trás em relação às crianças de sua idade.
Quando criança, ele não conseguia engatinhar, sofria de infecções repetidas e apresentava sinais preocupantes de baixo tônus muscular.
No entanto, quando o Sr. e a Sra. Lewis, que lutavam para ignorar as doenças do seu filho, levantaram estas questões com os médicos, foram-lhes dito para esperar por mais investigações e garantiram que os atrasos no desenvolvimento podem resolver-se em crianças pequenas.
Só depois de um check-up de rotina, quando Noah tinha dois anos, é que o alarme finalmente soou. Um médico fez uma descoberta chocante: a criança tinha um baço do tamanho de um adulto.
Poucas semanas depois, em setembro de 2024, veio um diagnóstico devastador – Noah tinha a doença de Niemann-Pick tipo C1, uma doença genética ultra-rara que limita a vida e destrói progressivamente o cérebro, os nervos e os órgãos vitais.
Noah Lewis (foto) está vivendo com a doença de Niemann-Pick, uma doença genética ultra-rara e limitante da vida que destrói progressivamente o cérebro, os nervos e os órgãos vitais
Em declarações ao Daily Mail, Lewis, diretor de manutenção de edifícios, contou como os medos silenciosos dele e de sua esposa se transformaram em algo impossível de ignorar – e, em última análise, transformador.
Ele disse: ‘Noah nasceu em 6 de outubro de 2022 com 37 semanas, pesando apenas 5 libras e 4 onças.
“Sua chegada deveria ter sido um momento de alegria, mas em poucas horas ele desenvolveu icterícia e foi levado para a unidade de terapia intensiva pediátrica, onde passou os primeiros dias sob tratamento ultravioleta.
“Uma vez em casa, Noah lutou para ganhar peso e a alimentação tornou-se uma preocupação constante. Seu desenvolvimento também não parecia seguir o caminho de outros bebês. Mantínhamos contato frequente com médicos locais.
“No início, tentamos nos assegurar de que tudo ficaria bem. Mas à medida que as semanas se transformaram em meses, uma preocupação silenciosa começou a crescer, apesar de terem sido informados de que provavelmente tudo estava normal.
“Quando Noah chegou aos seis ou oito meses de idade, as diferenças tornaram-se mais difíceis de ignorar. Seus movimentos pareciam restritos, seu corpo parecia fraco e ele apresentava sinais de baixo tônus muscular.
“Ver outras crianças em grupos de brincadeiras aprendendo a engatinhar, a se levantar e a explorar o mundo foi ao mesmo tempo esperançoso e comovente. Mas não podíamos deixar de sentir que algo não estava certo.
‘Noah não estava progredindo.’
Os pais de Noah, Ben (à esquerda) e Natalie (centro), levantaram repetidamente preocupações com os médicos locais sobre seu filho, no entanto, foram instruídos a esperar até que Noah (à direita) completasse dois anos antes que novas investigações fossem realizadas.
Apesar de levantar repetidamente preocupações com os médicos locais, o casal disse que foi instruído a esperar até que Noah fizesse dois anos antes de novas investigações serem realizadas.
Mas suas dúvidas nunca desapareceram.
Lewis disse: “Determinados a ajudar nosso filho, organizamos fisioterapia, esperando que a força e a confiança viessem com o tempo. Em vez disso, o progresso foi dolorosamente lento.
‘Noah começou a engatinhar desajeitadamente, permaneceu fisicamente frágil e, aos dois anos de idade, sua fala ainda era extremamente limitada.
‘Então, nossos medos se aprofundaram. Entre fevereiro e maio de 2024, Noah sofreu repetidas doenças semelhantes à gripe e infecções no peito.
“Durante esse tempo, ele começou a desmaiar enquanto rastejava – momentos que nos deixaram aterrorizados e em busca de respostas. Gradualmente, Noah perdeu totalmente a capacidade de engatinhar.
‘Ele nunca mais rastejou.’
O ponto de viragem ocorreu durante o que deveria ter sido uma consulta de rotina.
Noah (na foto) foi levado às pressas para a terapia intensiva quase imediatamente após nascer – o início de uma batalha médica implacável e dolorosa para seus pais que se estenderia por dois anos.
Lewis disse: “Em julho de 2024, durante o que deveria ser um check-up de rotina, um médico fez uma descoberta que mudaria tudo. Noah tinha um baço dilatado.
“Um ultrassom urgente confirmou a realidade chocante: seu baço era tão grande quanto o de um adulto, um sinal que apontava para um raro distúrbio de armazenamento lisossômico.
‘Fomos lançados em um mundo de testes genéticos, consultas hospitalares e incertezas insuportáveis.’
Após uma série de exames genéticos, os piores temores do casal foram confirmados.
Lewis disse: ‘Em setembro de 2024, os resultados chegaram. Noah tinha uma variante desconhecida do gene NPC1, confirmando a doença de Niemann-Pick tipo C1 – um distúrbio neurológico raro e progressivo.
‘Nunca tínhamos ouvido falar da doença de Niemann-Pick.’
A doença de Niemann-Pick tipo C1 é uma condição genética rara que impede o corpo de processar adequadamente o colesterol e as gorduras, causando danos devastadores ao longo do tempo.
Para Noah, isso já afetou quase todos os aspectos de sua vida – física, neurológica e cognitivamente.
Foi só num check-up de rotina que os médicos fizeram uma descoberta chocante: Noah (na foto) tinha um baço do tamanho de um adulto.
Lewis disse: ‘Noah está indo tão bem quanto pode, enfrentando cada novo desafio com a mesma força e resiliência gentil que sempre o definiu.
“Mas desde maio de 2025, após uma estadia nos cuidados intensivos por insuficiência respiratória, ele tem usado um tubo de alimentação nasal para os seus fluidos, alimentos e medicamentos e, embora tenha sido uma grande mudança, ele adaptou-se com a sua habitual coragem silenciosa.
‘Ele agora está esperando para fazer uma gastrostomia endoscópica percutânea, ou PEG.
‘Este é um procedimento que coloca um tubo de alimentação diretamente no estômago através da parede abdominal, permitindo que nutrientes, líquidos e medicamentos sejam administrados com segurança e conforto.
‘É usado para suporte nutricional de longo prazo quando comer ou engolir é difícil e tornará os cuidados diários muito mais fáceis para ele.’
Mas os desafios que a família enfrenta não são apenas médicos.
Muitas das terapias especializadas, equipamentos e adaptações domésticas de que Noah necessita urgentemente não estão disponíveis ou estão sujeitas a longos atrasos – forçando seus pais a lançar um grande esforço de arrecadação de fundos.
Com uma meta de £250.000, eles correm contra o tempo para dar ao filho a melhor qualidade de vida possível.
Os pais de Noah lançaram uma arrecadação de fundos para dar ao filho (foto) a melhor qualidade de vida possível
Lewis disse: “Muitos dos recursos essenciais que Noah precisa para permanecer seguro, confortável e engajado não estão disponíveis através do NHS ou estão sujeitos a tempos de espera muito longos.
“Como a condição de Noah é progressiva e incurável, é fundamental que ele tenha acesso oportuno a equipamentos e terapias apropriadas para retardar a deterioração e reduzir a dor.
‘Noah depende inteiramente dos adultos para mobilidade, comunicação, alimentação e regulação emocional. A natureza especializada de suas necessidades exige equipamentos sob medida, feitos sob medida para ele.
“A arrecadação de fundos permitirá que Noah tenha acesso aos equipamentos, terapias e ambientes seguros de que ele precisa agora para garantir que seus cuidados permaneçam estáveis – com equipamentos especializados custando mais de milhares de libras por item.
«Vivemos agora num futuro cheio de incertezas – mantendo a esperança enquanto enfrentamos as realidades diárias e os longos internamentos hospitalares devido a uma doença que continua a mudar as nossas vidas.»
E, no entanto, apesar dos desafios que a criança enfrenta diariamente, o Sr. Lewis diz que Noah continua a ser uma fonte de luz para a sua família.
Ele disse: “Desde o início, Noah tem sido uma pequena alma brilhante, o tipo de criança cujo sorriso chega antes mesmo de você perceber que está procurando por ele.
‘Viver com NPC1 nunca diminuiu a alegria que ele traz para todos os cômodos. Ele sempre foi um menino alegre e feliz, cheio de risadas suaves que parecem brotar de algum lugar maravilhosamente puro.
‘Seus peluches são seus companheiros constantes, enfiados debaixo do braço ou reunidos ao seu redor.
“Seus dias ainda são repletos de abraços, seus programas de TV favoritos e os pequenos confortos que ele adora, e ele continua sendo o coração do mundo da nossa família.
‘Mesmo nos dias mais difíceis, seu espírito gentil e felicidade contagiante lembram a todos ao seu redor a beleza dos pequenos momentos do dia a dia.
“Mas, apesar do nosso sofrimento, estamos determinados a que a história de Noah não fique em silêncio.
“Só queremos que as pessoas entendam. Saber que esse distúrbio existe. E para dar a Noah o amor, o apoio e a vida que ele merece.
