Um pai está correndo contra o tempo para arrecadar £ 300.000 para tratamento especializado em Alemanha isso poderia retardar a doença degenerativa rara de seu filho antes que ela lhe roube permanentemente a mobilidade.
Jake McGregor-How, 16 anos, de Mossley Hill, em Liverpool, foi diagnosticado com Ataxia de Friedreich (FRDA) em dezembro de 2025 – uma doença genética que limita a vida e danifica progressivamente o sistema nervoso e pode afetar o coração.
Durante cinco anos, os sintomas de Jake foram atribuídos à doença celíaca e à anemia, e ele continuou a vida normalmente – completando seus GCSEs e começando seus A-Levels.
Mas à medida que seu equilíbrio piorava e ele começava a ter dificuldade para andar em linha reta no verão passado, seu pai, Paul, 48 anos, pressionou por respostas. Após seis meses de testes, Jake recebeu o diagnóstico FRDA que mudou sua vida.
O diagnóstico – para o qual foram prescritas vitaminas a Jake – veio apenas três anos após a morte devastadora de sua mãe, Gaynor. Em 2023, ela faleceu de cérebro Câncerglioblastoma multifocal, deixando a família McGregor-How atingida pela tragédia pela segunda vez.
Atualmente não há cura para FRDA. No entanto, a omaveloxolona – um medicamento aprovado em partes da Europa e dos EUA – demonstrou retardar a sua progressão.
Mas no Reino Unido, o tratamento continua indisponível depois de o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE) não ter conseguido recomendar a sua utilização no NHS.
Agora Paul, um gestor de sinistros, enfrenta uma realidade angustiante: arrecadar 300 mil libras para um ano de tratamento na Alemanha ou arriscar-se a ver a condição do seu filho deteriorar-se ainda mais.
No ano passado, Jake McGregor-How (foto) foi diagnosticado com Ataxia de Friedreich, uma doença genética rara que danifica progressivamente o sistema nervoso e pode afetar o coração.
O pai de Jake, Paul (à esquerda), está tentando arrecadar £ 300.000 para o tratamento de seu filho na Alemanha, que não está disponível no NHS
Falando ao Daily Mail, o Sr. How descreveu a dor de não conseguir acessar um tratamento dentro da “distância tocante” de Jake.
Ele disse: ‘O diagnóstico de ataxia de Jake Friedreich veio pouco antes do Natal de 2025, após seis meses de testes.
“Nós realmente não sabíamos nada sobre a doença, então comecei a pesquisar online. Comecei a ler sobre isso, pensando ‘nossa’ – pessoas que têm FRDA acabam em uma cadeira de rodas dentro de sete a nove anos e têm perda sensorial e problemas cardíacos.
‘Para tratar a doença, Jake recebeu vitaminas – cálcio, vitamina D, vitamina E e enzima Q10. Esses são os únicos tratamentos oferecidos no NHS.
‘Então, eu sabia que precisava procurar outras opções antes que Jake se deteriorasse e a Omaveloxolona surgisse imediatamente como um tratamento eficaz no Google.
“No entanto, descobrimos que Jake não conseguia aceder a este medicamento no NHS, uma vez que não está aprovado para utilização na Grã-Bretanha, apesar de estar disponível em toda a Europa.
‘E é de partir o coração porque existe um tratamento ao alcance do toque – não é como se estivéssemos vivendo no terceiro mundo, isto é a Grã-Bretanha.’
Determinado a ter acesso à Omaveloxolona antes que o FRDA de Jake progrida ainda mais, o Sr. How identificou o Hospital Universitário de Heidelberg, na Alemanha, como a melhor opção da família para obter o tratamento.
Aos 16 anos, Jake é elegível para receber omaveloxolona – um tratamento eficaz para a Ataxia de Friedreich. No entanto, o medicamento não está disponível no NHS, o que significa que ele teria de viajar para a Europa para ter acesso
Ele disse: “Tivemos uma consulta inicial na Alemanha, na clínica em Heidelberg, e enviamos todos os registros médicos de Jake para eles para ver se ele é elegível para o medicamento.
“Estávamos a trabalhar na esperança de que a Alemanha dissesse ‘sim’ ao tratamento de Jake – e eles aceitaram o seu caso. Esse é o primeiro marco.
‘Então, se Jake estivesse morando na Alemanha, ele já teria tomado quase três meses de Omaveloxolona. Infelizmente não é esse o caso, e enquanto ele está conseguindo, posso vê-lo mais instável do que estava, com certeza, e ficando mais cansado.
‘O tempo é essencial para Jake ter acesso à droga.’
A omaveloxolona é um medicamento oral desenvolvido para retardar a progressão da FRDA, melhorando a função mitocondrial em pacientes com 16 anos ou mais.
O medicamento provou ser altamente eficaz nos casos de FRDA e, quando utilizado juntamente com tratamentos como fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional, pode melhorar a qualidade e a esperança de vida.
Actualmente, a omaveloxolona não está acessível aos pacientes do NHS, deixando famílias como os McGregor-Hows à procura de opções alternativas – e muitas vezes extremamente dispendiosas.
Para um ano de Omaveloxolona na clínica de Heidelberg, o Sr. How recebeu £ 300.000, além dos custos de viagem e acomodação na Alemanha.
Até agora, Mr How arrecadou £ 100.000 dos £ 300.000 necessários para Jake (foto) ter acesso à omaveloxolona – um medicamento que salva vidas
Ele tem captado recursos por meio Árvore da Esperança para ajudar a compensar os custos – mas confrontado com um preço tão inatingível e insustentável a longo prazo, o Sr. How questionou por que razão o governo do Reino Unido não reconsiderou tornar a Omaveloxolona acessível aos pacientes do NHS.
Ele disse: “Estamos fazendo crowdfunding para arrecadar dinheiro para o tratamento de Jake na Alemanha e estamos surpresos com a generosidade de todos. Estamos quase em £ 100.000 da meta de £ 300.000.
“Mas, avançando, é uma questão de esperar que o governo do Reino Unido recupere o bom senso e abra negociações com a Biogen – o fabricante do medicamento – sobre a permissão do uso do medicamento na Grã-Bretanha.
«A medicação dá às crianças a oportunidade de viver uma vida muito mais independente, de continuarem a viver as suas vidas como estão agora, enquanto puderem. Este medicamento está clinicamente comprovado para ajudar; retarda a progressão e às vezes a interrompe.
“Há esperança e o facto de o medicamento existir, estar disponível, mas não o conseguirmos, é devastador”.
De acordo com o Instituto Nacional de Excelência em Saúde e Cuidados (NICE), órgão do Departamento de Saúde e Assistência Social, a recomendação do medicamento no NHS não foi possível porque a Biogen retirou a sua ‘apresentação de provas’.
Um porta-voz da NICE disse que “revisará esta decisão se a empresa decidir fazer uma nova apresentação”.
How disse que o acesso permanente à Omaveloxolona, e em casa, daria a Jake a oportunidade de viver e perseguir o seu futuro como qualquer adolescente faria – uma oportunidade que se tornou ainda mais significativa após a trágica morte da sua mãe em 2023.
Jake (centro) fotografado com seu pai Paul e sua mãe Gaynor. Gaynor faleceu tragicamente há três anos após ser diagnosticado com um câncer cerebral raro e mortal
Jake fotografado com a mãe Gaynor. How disse que ele e Jake estavam apenas ‘rastejando’ de sua dor pela morte de Gaynor quando Jake foi atingido pelo diagnóstico devastador da FRDA
Ele disse: ‘Efetivamente, Jake e eu estávamos saindo da profunda dor da morte de sua mãe e olhando um pouco para o futuro quando recebemos o diagnóstico da FRDA.
‘A mãe de Jake, Gaynor, acordou um dia e não conseguia enxergar com um olho.
“Ligamos para os oftalmologistas e eles nos encaminharam para o hospital oftalmológico, e ficamos alternando entre eles e os neurologistas – ninguém conseguia descobrir o que havia de errado. Então ela perdeu a visão do outro olho.
“Após cerca de quatro meses de testes, um dia o hospital nos ligou e confirmou que ela tinha um glioblastoma multifocal – a forma mais agressiva de tumor cerebral com baixa taxa de sobrevivência.
“Tivemos um último Natal e ela morreu seis meses depois de estar bem.
“Jake esteve lá o tempo todo em que sua mãe esteve doente – é obviamente perturbador. Mas ele foi estóico, seguiu em frente, não saiu dos trilhos.
‘E através do seu diagnóstico FRDA, ele também tem sido estóico. Durante todo esse tempo, Jake não reclamou, mas o diagnóstico nos fez considerar seus planos para o futuro.
How descreveu Jake como um “artista e escritor talentoso”, mas disse que os tempos que virão dependerão, em última análise, do acesso ao tratamento na Alemanha.
Jake (foto) com a gata da família, Bella. Além da doença, Jake está estudando A-Levels e espera frequentar a universidade – se o tratamento permitir
Ele disse: ‘No momento, estou permitindo que Jake tenha os mesmos planos de antes – fazer A-Levels. Ele está estudando arte, política e psicologia. Ele também apresentou a ideia de ir para a universidade em Edimburgo ou estudar jornalismo.
“Mas com estas decisões, estamos basicamente no limbo. Não sabemos e não podemos planejar com antecedência.
Apesar disso, no entanto, How enfatizou que não “perdeu a esperança” de um dia ter acesso permanente à omaveloxolona no NHS – e tem a sua deputada, Paula Barker, a bordo para levantar a questão no Parlamento.
Sra. Barker, deputada trabalhista de Liverpool Wavertree, disse: “A história de Jake é absolutamente comovente.
“Embora não seja uma cura, o medicamento Omaveloxolona aumentaria a esperança de vida de Jake e permitir-lhe-ia continuar a viver a vida ao máximo, durante o maior tempo possível.
‘Infelizmente, este tratamento não está atualmente disponível no NHS e custará à família de Jake £ 300.000 para ter acesso.
‘Tenho estado em contato regular com o pai de Jake e escrevi ao Departamento de Saúde em seu nome para pedir-lhes que tomem as medidas necessárias para garantir que seja acessível através do nosso NHS.
«O departamento informou-me que a Biogen, a empresa que realiza o tratamento, retirou a sua proposta e é por isso que a avaliação do NICE foi encerrada.
‘Portanto, estou agora escrevendo para a Biogen para pedir que eles submetam novamente a omaveloxolona para avaliação.’
